Neste dia 6 de junho é comemorado no Brasil o Dia do Teste do Pezinho (cujo nome oficial é Triagem Neonatal). É rápido, está disponível de graça pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e é capaz de garantir a todos os recém-nascidos diagnósticos precoces a doenças que, sem tratamento, interferem no desenvolvimento mental, psicológico e motor do paciente.

Até dezembro de 2020, o teste do pezinho oferecido em São Paulo identificava seis doenças: a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme, a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. Este número subiu para 50 em dezembro, com o anúncio da parceria da prefeitura com o Instituto Jô Clemente.

"O teste foi desenvolvido décadas atrás para a fenilcetonúria, que sem diagnóstico causa crises convulsivas e deficiência intelectual", explica o geneticista Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria. "A maneira tradicional é uma gotinha de sangue do calcanhar e pingá-la num papel filtro especial, que será analisado para identificar substâncias acumuladas."

A gotinha pé tirada da lateral do calcanhar por causa da maior concentração de vasos sanguíneos e por ser mais fácil para coleta.

Examinando a quantidade de cada substância no sangue do bebê, é possível identificar anormalidades que apontam para uma doença específica. Mas a maior efetividade do teste ocorre quando estas substâncias estão em concentração maior —das 48 horas até, no máximo, o 30º dia de vida.

No entanto, o medo do novo coronavírus pode levar pais a atrasar ou evitar levar seus recém-nascidos aos hospitais e postos de saúde que oferecem estes exames. Para o imunologista Antonio Condino Neto, já existem evidências de que o temor pela contaminação fez a cobertura do exame diminuir durante a pandemia.

Além de orientar os pais durante o pré-natal sobre a “relevância do teste na prevenção de doenças graves que deixam sequelas”, o pesquisador sugere fazer a coleta das gotinhas de sangue logo na maternidade, antes de mãe e bebê receberem alta.

Na maternidade também podem ser feitos outros exames essenciais para os primeiros dias de vida, como o teste da linguinha (para detectar a chamada “língua-presa”), o teste do olhinho (problemas oculares), o teste do coraçãozinho (doenças cardíacas) e o teste da orelhinha (deficiências auditivas).

Exame será ampliado em todo o país até 2022

Com a sanção do Projeto de Lei 5.043/2020 pelo presidente Jair Bolsonaro, no dia 26 de maio, todo o Brasil pode ter acesso a testes gratuitos para até 53 doenças. É o chamado "teste do pezinho ampliado", que entra em vigor oficialmente em maio de 2022.

O geneticista Salmo Raskin reconhece que um teste mais abrangente custa mais ao Estado e que o sistema de saúde pode demorar mais de um ano para conseguir oferecê-lo. "Não se precisa só do teste: é necessário outro tipo de equipamento, mais moderno, e há o custo de treinamento da equipe", detalha.

"Mas o teste também reduz drasticamente o custo ao Estado brasileiro a médio e longo prazo. Pode-se olhar esse custo como um investimento, que vai trazer um benefício gigantesco para o Brasil --do ponto de vista financeiro, mas também salvando vidas", completa.

TESTE DO PEZINHO - Saiba mais

Como é feito

• Uma gota de sangue é extraída do calcanhar do recém-nascido, colocada em um papel especial, e enviada a um centro para análise
• As doenças poderão ser identificadas pelo acúmulo anormal de certas substâncias na amostra de sangue

Quando fazer

• A partir das 48 horas e, idealmente, na primeira semana de vida
• Após 30 dias, o acúmulo de substâncias utilizado para diagnóstico diminui, provocando falsos negativos
• É recomendável esperar a primeira amamentação do bebê para fazer o teste

Onde é feito

• De preferência, na maternidade, antes da alta
• Também pode ser feito em uma UBS

Preço

• O teste oferecido pelo SUS é gratuito
• Em redes privadas de saúde, pode custar até R$ 400 com base no número de doenças detectáveis

Resultado

• O exame costuma ser enviado aos pais até 30 dias depois da coleta do sangue
• A maior parte dos recém-nascidos costuma testar negativo para todas as doenças

O teste padrão identifica

Fenilcetonúria
O bebê não é capaz de digerir a fenilalanina, presente em laticínios e carnes
Pode causar deficiência mental

Hipotireoidismo Congênito

• Uma das doenças mais comuns do teste, afeta a capacidade da tireoide em produzir hormônios
• Causa retardo do metabolismo e deficiência mental, além de prejudicar o crescimento

Anemia falciforme

• Malformação dos glóbulos vermelhos do sangue que pode obstruir vasos e causar lesões nos órgãos
• Provoca cansaço, icterícia e AVCs

Fibrose cística

• Disfunção nas glândulas de secreção, que acaba obstruindo pulmões e sistema digestivo

Hiperplasia adrenal congênita

• A criança não tem a quantidade necessária de algumas enzimas essenciais para a vida, como os glicocorticóides, a testosterona e os estrógenos

Deficiência de biotinidase

• Falta da vitamina biotina, que ajuda a metabolizar alimentos e dá saúde à pele, unhas e cabelos
• Pode causar distúrbios neurológicos e dermatites, além de prejudicar as habilidades neuropsicomotoras

Teste ampliado

• Na cidade de São Paulo, o SUS já oferece testes do pezinho que identificam até 50 doenças
• Com a lei, que entra em vigor em maio de 2022, todo o país deverá ter acesso a um teste que identifica 53 doenças pelo SUS

Como será a implantação

• O teste do pezinho será ampliado aos poucos, começando por galactosemias, aminoacidopatias e distúrbios no ciclo da ureia ou na betaoxidação de ácidos graxos
• Em seguida, vêm as doenças lisossômicas, e depois, as imunodeficiências primárias
• A última etapa incluirá diagnóstico de atrofia muscular espinhal
• A lei ainda demanda a constante revisão e atualização do teste, podendo expandi-lo ainda mais

FONTES: Antonio Condino Neto, imunologista e assessor científico do Instituto PENSI (Pesquisa e Ensino em Saúde Infantil); Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética da SBP (Sociedade Brasileira de Pediatria)